Ступенька. Еще одна. Звенит в ушах, кружится голова, впереди – бесконечный ряд. Еще ступенька. Нет, это слишком тяжело! Сколько же их?.. Эльвина шумно дышит, но поднимается – в доме нет лифта, и каждый раз на свой 4 этаж она карабкается как альпинист на Эверест: упорно и отчаянно.
«Это невозможно!» – говорят кардиологи. – «Слишком большая нагрузка для ее сердца!» В ответ Эльвина улыбается и только дома признается: «Мам, я чувствую, как сердце бьется – стучит в ушах». Проблемы с сердцем вызваны тяжелым генетическим заболеванием – первичным иммунодефицитом. Единственный шанс стабилизировать состояние – трансплантация костного мозга.
«У нас не было времени ждать»
Диагноз «первичный иммунодефицит» Эльвине поставили только 3 года назад, хотя болеет она уже долгие 9 лет. Девочку часто беспокоили вирусы и инфекции, печень, желудок, селезенка, высыпания на коже и боли в суставах. Тверские и московские врачи никак не могли понять, что с ребенком.
Рассказывает мама Гюлзада: «Нам ставили и артрит, и красную волчанку, а мы не вылезали из простуд: то нос, то кашель. Таблетки не помогали, вводили антибиотики внутримышечно или внутривенно. Потом начались проблемы с сердцем и очень тяжелая диарея. У нас просто не было времени ждать. Знакомые посоветовали израильскую клинику, и мы обратились за квотой в Минздрав. Но нам отказали, и тогда мы продали все, что у нас было. И вместе с родственниками собрали 8 миллионов рублей на обследование».
«Риск слишком высок»
В Израиле врачи поставили Эльвине диагноз «первичный иммунодефицит», не дожидаясь результатов генетического анализа. А еще спустя год девочку приняли в немецком городе Фрайбург. Иммунологи Германии долго следили за сердечной динамикой и решили, что помочь не смогут: «Девочке нужна срочная трансплантация костного мозга, чтобы избежать новых осложнений. Но мы не возьмемся за это. Риск потерять ребенка слишком высок».
Каблайымусаевы вернулись в Россию и стали наблюдаться у иммунологов московского ФНКЦ имени Дмитрия Рогачева. Эльвина начала получать иммуноглобулины, самочувствие улучшилось. Она стала выходить на улицу, гулять с подружками, ходить в кино. Даже сахарный диабет 2 типа, который обнаружили врачи, не стал поводом для грусти. Эльвина тоскует по любимым сладким булочкам, но ограничения в еде переносит стойко.
«Хотим еще раз попробовать»
Сейчас Эльвине 15, и она мечтает стать врачом. Она мечтает помочь тем, кто еще не знает своего диагноза. Ее брат, 20-летний спортсмен, поддерживает девочку в этом решении. Опоздание с диагностикой слишком дорого обошлось его сестре:
«Врачи ФНКЦ говорят, что тоже не возьмутся за трансплантацию, нужно искать клинику в Европе. Риски очень большие, но надо попробовать. Сердце, конечно, уже не будет здоровым, зато состояние станет стабильным, иммунитет будет крепким. Если нам снова откажут, значит, успокоимся, будем знать, что сделали все возможное. Как жаль, что диагноз поставили так поздно. Мы потеряли столько времени».
Потерянного времени не вернешь. Но у Эльвины есть несколько месяцев на то, чтобы попробовать новый препарат «Мабтера». Если будет положительная динамика, появится шанс на ТКМ. Вот только получить быстро препарат от государства, по льготе, не получится. Нужно подать заявку и ждать аукцион, закупку, доставку.
Вы можете помочь Эльвине уже сейчас. Время - это жизнь ребенка.
Каблайымусаева Эльвина
15 лет, город Тверь
Диагноз: первичный иммунодефицит - комбинированная иммунная недостаточность.
Благодаря неравнодушным людям и ПАО "МТС" оплачен препарат "Мабтера" 10 мг/мл 50 мл №1 - 1 упаковка стоимостью 73 431,64 рублей
История
Что уже было сделано
13 апреля 2016 г. - благодаря неравнодушным людям и ПАО "МТС" оплачен препарат "Мабтера" 10 мг/мл 50 мл №1 - 1 упаковка стоимостью 73 431,64 рублей
Им нужна ваша помощь
Миникеев Дамир
Силин Феликс
Соколова Виктория
Исмаилов Исмаил
Капустина Карина
Бондарев Виктор
Кабаев Матвей
Романова Стефания
Юлдашов Алишер
Абитов Даниил
Кормилицына Агния
Зубкова Надежда
Сирбу Таня и Саша
Машарин Игорь
Буркат Ева
Грагов Арман
Разуваев Михаил
Кочетов Лев
Утемов Максим
Сармин Роман
Чуприна Елена
Одноробов Илья
Артемьева Александра
Зиновьева Надежда
Ардашкина София
Габдраупова Валерия
Крамаренко Александра
Шахматов Иван
Медведева Эльвира
Саморуков Богдан
Лютина Арина
Гайнутдинова Вероника
Шерова Марджона
Ступишина Маргарита
Аблаев Тимур
Орлова Марина
Пахомова Сайана
Праздникова Диана
Можаровская Елизавета
Сабуров Вячеслав
Власов Артём
Жданова Ольга
Старцева Мария
Галенко Всеволод
Дзамукова Гульнара
Лыков Руслан
Ибрагимов Тимур
Курбанов Билол
Ибатуллин Самат
Ермаков Александр
Нижников Мирон
Орлова Алёна
Насыров Кирилл
Клепченко Матвей
Слезко Антон
Харитошкина Юлия
Стешенко Назар
Макаров Матвей
Спинова Лиана
Зузуля Мария
Ибрагимова Эллария
Дергачев Данил
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Меринова Виктория
Колесниченко Михаил
Хасиков Абдул-Малик
Рябова Валерия
Магомедова Муслимат
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Жуков Кирилл
Пономарченков Лев
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Дайджест новостей
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2024
- Итоги акции «Каникулы мечты» 2023
- Фонд «ПОДСОЛНУХ» запустил новый проект «Открывая сердце солнцу»
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- Все новости