Маша - как очаровательный и трогательный цветочек. Она любит рисовать, петь, мечтает заниматься художественной гимнастикой, но пока ей можно только ЛФК. Еще Маша любит смотреть мультфильмы про принцесс, играть с сестрой, куклами, кошками, у нее настоящее волшебное королевство, где царит доброта, любовь и забота. Но в Марусино царство постучалась беда: у девочки "Первичный иммунодефицит" и ее иммунитет не способен справляться даже с обычной простудой.
Сейчас Машеньке нужно пройти дорогостоящее обследование в Москве, оно называется "Полногеномное секвенирование". Весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов групп органических соединений, которые расположены в строго определенной последовательности. К сожалению, иногда бывает так, что некотоые соединения исчезают или наоборот удваиваются или заменяются один на другой. Во многих случаях это ведет к неправильному формированию организма. Cеквенирование – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностией организма. Маше нужно определить в каком гене произошел сбой и назначить лечение. Для этого мы открываем сбор на 175 000 рублей и просим вас посильно помочь собрать эту сумму!
