Сереже всего четыре года. Живет мальчик в прекрасном городе Котлас, что в Архангельской области. Ребенок растет вроде обычным, много чем интересуется, очень светлый и радостный. Но, по-видимому, именно первичный иммунодефицит дает о себе знать. Сначала проявления болезни были очень странными для местных врачей, и долгое время было не понятно, что происходит с Сережей. Ведь ребенок очень плохо набирает в весе, часто поднимается высокая температура и несколько раз в месяц наблюдаются эпизоды фарингита, трахеита, бронхита. К сожалению, часто курсы противовирусной и антибактериальной терапии не дают эффекта.
Только, когда Сережа оказался в педиатрическом отделении города Санкт-Петербург, тогда стала проясняться картина, что у мальчика, скорее всего, редкое генетическое заболевание – первичный иммунодефицит. Но для подтверждения точного диагноза необходимо генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование.
