У Николая врожденная сквозная расщелина верхней губы и твердого неба. В его 5 лет сделаны 4 операции, еще требуется перенести несколько дополнительных.
В семье Колю очень ждали, это единственный ребенок в семье. «…Но никак не думали, что он будет особенным. Мне пришлось оставить работу, посвятив себя своему любимому сыну, так как он плохо ел и пил. Еда попадала в дыхательные пути, из-за чего сын захлебывался. Это каждый раз было испытание для ребенка и родителя. Прооперировавшись, думали, что все позади, но не тут-то было!» - рассказывает мама Коли – Августа.
О синдроме Ди-Джорджи семья узнали случайно на приеме у иммунолога ( т.к. часто болели бронхитом, аллергические реакции и т.д.), которая порекомендовала нам обратиться к генетику для уточнения этого диагноза.
Вот как описывает эту ситуацию мама: «Приехав домой и прочитав диагноз, настроение упало, понимая, что дети доживают до семилетнего возраста не добавило оптимизма. Стали больше узнавать и консультироваться у генетика, сдавать точные-нужные анализы. Все силы и небольшая зарплата супруга уходят на реабилитацию и обучение сына, т.к. у него невнятная речь и ровесники плохо понимают его. Из-за этого он не комфортно чувствует себя в саду».
Коле необходим Хромосомный микроматричный анализ, для того чтобы поставить точный диагноз и подобрать терапию.
