У Данилы редкое наследственное заболевание – первичный иммунодефицит, синдром PAPA. В результате генетической мутации в организме повышается выработка белка, отвечающего за воспалительные реакции по всему организму. Как следствие, у детей с таким заболеваниям значительно снижен иммунный ответ организма, часто случаются артриты, псориазы, сложно заживающие воспаления на коже. Эти проявления, помимо боли и опасности, существенно ограничивают возможности на ведение нормальной жизни особенно для молодого человека. А ведь Данила мечтает стать врачом-анестезиологом-реаниматологом, отлично учится в медицинском классе и не теряет надежды воплотить свою мечту в жизнь.
При подобных заболеваниях эффективным лечением является таргетная терапия генно-инженерными биологическими препаратами. К сожалению, для лечения именно синдрома PAPA не выработано определенной схемы препаратов в силу того, что в мире описано всего 37 пациентов с таким диагнозом, и у каждого пациента заболевание проявляется по-разному. В результате курс лечения, показавший свою эффективность у одного пациента, может не проявить никакой положительной динамики у другого. К сожалению, это случилось и с Данилой – ранее назначенный курс лечения, описанный в литературе, не помог. Поэтому врачи приняли решение изменить терапию и назначить селективный иммунодепрессант препарат тофацитиниб , который показал свою эффективность у некоторых пациентов с иммунодефицитными состояниями.
