Практически сразу после рождения Маша попала в реанимацию на ИВЛ. Через неделю нас перевели в грудное отделение ГУЗ ОДБ, где мы провели ещё месяц и вышли оттуда с огромным перечнем диагнозов: ЗВУР по гипопластическому типу 2ст. Церебральная ишемия 2ст. ВПР гипоплазия правого лёгкого, праворасположенное, правосформированное сердце. ДН 2ст,сегментарный ателекстаз верхней доли справа. 09.11.2016 г. Мы посещали торакального хирурга Воровского В. А в РДКБ, установлен диагноз тежелый врождённый двусторонний порок развития легких14.11.2016 г. Была установлена инвалидность. 18.09.2018 г. проведена видеотораскопическая анатомическая резекция лёгкого слева в Национальном медицинском исследовательской центре здоровья детей. После операционный период прошёл без осложнений, мы уже надеялись что Маша сможет вести обычную жизнь, без бесконечных больниц. Но с мая 2019 г практически каждый месяц мы уходили от врача с диагнозом Обструктивный бронхит. Два раза лежали в ГУЗ ОДБ. Там нам впервые поставили подозрение на синдром Неймеген и направили на консультацию в ФГБУ НМИЦ ДГОИ Рогачева. В этом центре назначили обследования TRC, KREC и платные иммунофентотипирование лимфоциты и исследование мутации в гене NBN 657del. Теперь требуется проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование".
Китаева Мария
3 года, Липецкая область
ПИДС синдром Неймеген
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.
История
Что уже было сделано
27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.
Им нужна ваша помощь
Миникеев Дамир
Силин Феликс
Соколова Виктория
Исмаилов Исмаил
Капустина Карина
Бондарев Виктор
Кабаев Матвей
Романова Стефания
Юлдашов Алишер
Абитов Даниил
Кормилицына Агния
Зубкова Надежда
Сирбу Таня и Саша
Машарин Игорь
Буркат Ева
Грагов Арман
Разуваев Михаил
Кочетов Лев
Утемов Максим
Сармин Роман
Чуприна Елена
Одноробов Илья
Артемьева Александра
Зиновьева Надежда
Ардашкина София
Габдраупова Валерия
Крамаренко Александра
Шахматов Иван
Медведева Эльвира
Саморуков Богдан
Лютина Арина
Гайнутдинова Вероника
Шерова Марджона
Ступишина Маргарита
Аблаев Тимур
Орлова Марина
Пахомова Сайана
Праздникова Диана
Можаровская Елизавета
Сабуров Вячеслав
Власов Артём
Жданова Ольга
Старцева Мария
Галенко Всеволод
Дзамукова Гульнара
Лыков Руслан
Ибрагимов Тимур
Курбанов Билол
Ибатуллин Самат
Ермаков Александр
Нижников Мирон
Орлова Алёна
Насыров Кирилл
Клепченко Матвей
Слезко Антон
Харитошкина Юлия
Стешенко Назар
Макаров Матвей
Спинова Лиана
Зузуля Мария
Ибрагимова Эллария
Дергачев Данил
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Меринова Виктория
Колесниченко Михаил
Хасиков Абдул-Малик
Рябова Валерия
Магомедова Муслимат
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Жуков Кирилл
Пономарченков Лев
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Дайджест новостей
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2024
- Итоги акции «Каникулы мечты» 2023
- Фонд «ПОДСОЛНУХ» запустил новый проект «Открывая сердце солнцу»
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- Все новости