Октябрь 2022
Жене назачили генетическое исследование: мутация, которой вызван первичный иммунодефицит, до сих пор не найдена. Стоимость диагностики - 39 000 рублей.
Что мы уже писали о Жене
Женя очень любит «Черепашек-ниндзя» и живет как они — ни секунды не сидит без дела. Он мечтает ловить преступников и зарабатывать много-много монет. Но сейчас его настоящие враги — сорокоградусный жар, фурункул и иммунная нейтропения. Они смертельно опасны.
В его организме не хватает какого-то важного компонента, и иммунитет не работает в полную меру. Обычно иммунодефицит проявляется в грудничковом возрасте, от нескольких месяцев до двух-трех лет. Однако у Жени это началось только год назад, когда ему было уже пять.
«Попали по своей воле в институт Сеченова — подтвердить астму. Там заболели не знаю чем, ОРВИ… После этого упали нейтрофилы <подвид лейкоцитов — прим. ТД>. Непонятно почему. Ничего не изучено, ничего не известно. Организм поломался», — вспоминает мама Жени. Говорит медленно, тщательно подбирая слова. Тогда их закрыли в палате на три недели.
Позже, после выписки, у Жени на попе вскочил фурункул. Вместе с ним пришел жар в 40 градусов, три часа даже держалась температура около 41. Мальчика прооперировали в больнице в Люберцах, но фурункул после нее не зажил. Стало понятно, что у Жени проблема с иммунной системой, и семья отправилась в РДКБ.
В отсутствие нейтрофилов любой вирус попадает в его организм и переходит в сепсис. Сам организм справиться не может, он вырабатывает антитела против своего же иммунитета. С помощью антибиотиков иммунологам удалось и сбить болезненный жар, и устранить фурункул.
Прошлой зимой врачи в РДКБ решили повысить у Жени уровень иммунитета гормонотерапией, и это сработало. На какое-то время. Гормоны блокировали выработку антител, поедали их. Показатели выровнялись, состояние стабилизировалось, гормоны после выписки из больницы отменили. Но под этот Новый год иммунитет вновь резко упал, и Женя вернулся в РДКБ.
Прогнозов нет. У некоторых детей с таким диагнозом антитела уходят через год, у некоторых — через пять, а некоторые обязаны учиться жить с этим всю жизнь. Без терапии жизнь Жени — это полное ограничение контактов, дом, маски, никакого садика или школы. И по девять тяжелых болезней за полгода, именно столько раз Женя успел переболеть до первого приема гормональной терапии (зато при ней не болел вообще ни разу). «Полгода без выздоровления вообще».
Иммунодефицит — заболевание тяжелое. Оно угрожает жизни, с ним полагается инвалидность. Иначе семье не потянуть дорогостоящие лекарства С получением инвалидности есть сложности — семья живет в Лыткарине, а прописана в Костроме.
Бюрократия сейчас такова, говорит Ольга, что оформлять инвалидность нужно исключительно по месту прописки и одним днем. «Когда найти на это время — ума не приложу. Я же работаю, сейчас больничный взяла [по уходу за ребенком]» — жалуется Ольга.
Семья живет на съемной квартире, своего жилья нет. Ольга работает оператором на заводе и, когда Женя болеет, берет больничный. Это очень часто: в прошлом году она еще в мае полностью израсходовала 60-дневный лимит оплачиваемых больничных, а в этом в первый раз вышла на работу с больничного только в середине февраля. После израсходования лимита больничный — это не более чем оправдание для невыхода на работу — неоплачиваемого. С получением инвалидности оплачиваемых дней станет 120. «Но [выплачивают] копейки все равно», — замечает Ольга.
Сейчас оставаться на гормонах Жене больше нельзя: к ним вырабатывается привыкание, а в сочетании с его темпераментом они дают взрывную гиперактивность. Сегодня его выпишут на уже обновленном лечении, с перечисленными выше препаратами. И, надеется Ольга, сын станет хоть чуть поспокойней.
Новую терапию ему подберут, когда станет известно, какая именно у него форма первичного иммунодефицита. Это помогут установить анализы, которые через два месяца придут по результатам дорогостоящего исследования, заказанного «Подсолнухом», — государство такие не оплачивает ни по обязательной медстраховке, ни по инвалидности.
Обратиться в фонд Ольге посоветовали другие мамы. «Как только узнала про него, сразу же там обозначилась». Фонд тут же откликнулся и помог взять первый анализ — на инфекции костного мозга. Стоил он больше 12 тысяч. На второй деньги в «Подсолнухе» начали собирать еще в сентябре, и, когда в декабре Женя снова лег в РДКБ, гарантийное письмо на нужную сумму (36 300 рублей) уже ждало отправки главврачу.
Теоретически, отмечают в фонде, если своевременно выявить точный диагноз, замещающая терапия успешно обеспечивает организму функцию иммунитета. Человек может жить полной жизнью — учиться, работать, завести семью и даже здоровых детей: носитель мутации не обязательно передает ее по наследству.
Для этого генетический анализ и нужен. Заболевания этого типа происходят как из-за случайных мутаций «процента на популяцию», как выражаются врачи, так и передаются по наследству через родителей-носителей, которые вовремя об этом не узнали. А порой к тому же результату приводит соединение генов здоровых родителей. Всего сейчас медицина насчитывает более 400 видов первичного иммунодефицита.
Диагностирование — краеугольный камень в лечении иммунодефицита. Иммунодефицит не проявляется сам по себе, только через другие болезни. По статистике, в России задержка постановки диагнозов таких заболеваний составляет пять лет. То есть пять лет пациента лечат от других болезней. Жене повезло больше. С точным диагнозом ему смогут подобрать правильную терапию, правильную дозировку и сопутствующие препараты, которые должны сохранить его здоровье.
Спокойствие, только спокойствие
Состояние никак не влияет на развитие Жени — он уже умеет читать и писать, в этом году пойдет в школу, в саду и в больнице нашел десятки друзей. Собственно, друзья — это почти все дети, с кем он сталкивается. Кроме тех, кто не возвращает игрушки: их Женя, проплакавшись по утраченному, записывает во враги. Слово «инвалидность» с ним совершенно не вяжется.
«Этот кусочек! Он мне нужен!» — кричит Женя, тыча в самую сердцевину коробки с «Лего». Оказывается, весь хаос он устроил не просто так: «Хочу построить машинку!» Дома у него есть два подаренных «Подсолнухом» набора — еще один с машиной и с вертолетом. Оба собрал – под чутким надзором мамы – и даже потом не стал крушить, во что, конечно, верится с трудом. Увидев в глубине коробки монетку, Женя ворошит содержимое с удвоенной скоростью.
— Зачем она тебе?
— Хочу в банк положить! — заявляет Женя и, наконец, достает монетку на свет. — Моя, да!
Женя признается, что вообще очень любит монетки и в целом деньги. Как-то, обучаясь письму, даже отказался выводить по десять раз одну и ту же букву, заявив, что так «денег много не получишь». Его любимая игра — «Монополия». А еще детективы на телефоне, потому что хочет стать полицейским.
Отдельная любовь Жени — черепашки-ниндзя. Мама скупила ему черепах во всех вариантах, у каждой на месте свое именное оружие, у Жени все четко посчитано и инвентаризовано, для него это очень важно. «Какая твоя любимая? Донателло, Микеланджело, Рафаэль, Леонардо?» — перечисляю я, загибая пальцы. «Это! Это! Это! Это!» — тычет Женя во все четыре. Шредера не любит: злодей.
Взгляд Жени падает на красного дракончика с заклеенной лапой — такого желанного, близкого и далекого. От бессилия он начинает трещать кубиками еще громче, хотя, казалось бы, куда уж. Все больше из них залетают под стол. «Убери все куда нужно!» — ругает его Ольга, пытаясь поймать хоть часть руками. «А то я сейчас документы пойду — сдам куда нужно, вот и все. Останешься тут».
— Маму отпустим с выпиской, а Женя поедет ко мне жить… — кивает воспитательница.
— НЕТ! О, меч! — закапывается Женя еще глубже в коробку за новым сокровищем. С еще большим грохотом. А мама рассказывает, что спокойно усидеть он не может даже в церкви — так же первым делом подлетает к тамошней коробке с игрушками и погружается в нее. Но во время причастий сидит спокойно. И во время крещения тоже не брыкался.
«Он вообще спокойным родился. Беспокойный стал сразу, как пошел, — вспоминает мама. Даже водили его к детскому психологу — та провела с ним 40 минут, вышла и сказала: “У него все психически нормальное. Просто он такой человек, такой у него темперамент”. Я спросила: “А он изменится когда-нибудь?” Она ответила, что в более взрослом возрасте, может быть и да, когда поймет, когда, где и как надо себя вести. Но в душе он останется таким всегда».
Сбегать Женя из больницы, к счастью, не пробовал — боится. Пока еще. Но пока это и не понадобится. «А я выписываюсь, выписываюсь!» — победно кричит Женя в лицо прибежавшим на грохот «Лего» сверстникам. «И медсестры, и врачи все тоже очень рады. Хоть вздохнут спокойно», — говорит мама.
Конечно, Женя, несмотря на всю гиперактивность, — обычный ребенок с обычными детскими потребностями. Но его заболевание совсем не обычно. Оно смертельно опасно, особенно в детском возрасте.
Текст: Дмитрий Сидоров
Фото: Юлия Скоробогатова
