Май 2021 г. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.
Март 2021 год.
В 2020 году Егор поехал на обследование в Самару. Специалиста Самарского центра направили документы мальчика в Москву. И после этого был поставлен диагноз "Первичный иммунодефицит комбинированный". Обследование Егора продолжается. И сейчас ему необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование". Его стоимость составляет 39 000 рублей. За помощью в оплате этого исследования семья мальчика обратилась в Фонд.
Январь 2021 год.
К сожалению, по месту жительства Егора не могут обеспечить жизненно необходимым препаратом, поэтому Фонд открывает сбор.
История:
Егор родился с синдромом Дауна. В 9 месяцев попал в реанимацию. Выяснилось, что у мальчика сахарный диабет. С самого детсва он постоянно наблюдался и проходил лечение в городе Оренбург. В 2014 году ему стало плохо и несколько месяцев никак не удавалось понять, что с ним происходит. В дальнейшем выяснилось, что он не переносит глютен. Мальчик медленно развивается, растет и набирает вес. За все время исследований так и не получилось определить что именно с ним происходит. Ставили «муковисцидоз» и также предполагали иные причины и диагнозы. У него плохо переваривается и усваивается пища. С 2014 года Егор находился на без глютеновой диете, но улучшения не последовало. Ребенку становилось только хуже.
В 10 лет Егор весит всего 16 кг и его рост составляет 104 см.
Медики начали предполагать что у него иммунодефицит. Для установления диагноза необходимо провести генетическое исследование.
