Ноябрь 2021 года. В прошлом году Ярославу поставили диагноз: Первичный имунодефицит. Но в силу неполного контроля над заболеванием и с целью поиска генетической поломки мальчику назначено Полноэкзомное секвенирование. За помощью в оплате исследования, которое не входит в ОМС, мама мальчика обращается в фонд.
Что мы писали о Ярославе ранее:
Ярослав родился весной 2019 года. И до 10 месяцев был абсолютно здоровым малышом, ничем не отличался от остальных детей. Сидел, ползал, даже пытался сделать свои первые шаги, как вдруг на новогодних каникулах поднялась высокая температура, и на коже появилась сыпь. Предполагая, что это аллергия, родители обратились в поликлинику, где мальчику назначили лечение, но без положительного результата.
Так, ребенок впервые попал в больницу. С каждым днем Ярославу становилось все хуже, упали тромбоциты и гемоглобин. Ребенок попал в отделение реанимации, где врачи делали переливание крови и тромбоцитов. Позже с подозрением на лейкоз мальчика госпитализировали в другую больницу, где взяли пункцию костного мозга. Лейкоз не подтвердился, семья Ярослава облегчённо выдохнула, но, как оказалось, зря.
Ярославу поставили другой диагноз и даже не один, а сразу несколько: Первичный иммунодефецит, Юношеский артрит с системным началом и Вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Родители даже подумать не могли, что всего за 3 недели их жизнь может так перевернуться...
Тогда семья мальчика обратилась в фонд за помощью в оплате Хромосомного микроматричного анализа для поиска у Ярослава генетического дефекта. По результатам ХМА планировалось решение о необходимости ТГСК. Вскоре после старта сбора на исследование средства были собраны, и мальчик сдал необходимый анализ. Фонд и родители Ярослава благодарят каждого за оказанную помощь!
