Шарова Анна

2 года, Нижний Новгород
Диагноз: ПИД комбинированный
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Апрель 2021 года. Семья Анны снова обратилась за помощью в Фонд. Необходимо провести  "Полноэкзомное секвенирования" стоимостью 39 000 рублей, чтобы исключить дополнительные  патологические генетические варианты, которые могут определять течение раннего и позднего посттрансплантационного периода. 

Декабрь 2020 года

У Анечки с детства частые бронхиты и кашель. Долго не могли поставить диагноз. Терапия не помогала. Два месяца назад Аня госпитализировали в НМИЦ Рогачева, и только там смогли поставить диагноз - Первичный иммунодефицит-комбинированный. Выявили потологию развития в легких. Анюта нуждается в пересадке  костного мозга. Для этого необходимо провести исследование - "Хромосомный микроматричный анализ".

Что уже было сделано

14 июня 2021 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

Декабрь 2020 года - Проведено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей