Оля - первый ребенок у мамы. Она родилась 15 июня - в самой середине лета. Роды у ее мамы проходили без осложнений и наступили в срок.
Проблемы со здоровьем у девочки начались еще в раннем действе: частые простуды, бронхиты, пневмония, часто болело горло и живот. На теле ребнка стала появляться сыпь, а сама девочка быстро утомлялась.
Семья долго не могла понять, что происходит с ребенком.
В 2011 году девочка была направлена педиатром в Научно-клинический центр гематологии, онкологии и иммунологии им. И.П. Павлова в Рязани.
Олю наблюдали и обследовали сразу три специалиста: гематолог, аллерголог и иммунолог. Проводилось лечение микоплазменной инфекции, иммунокоррекция.
Ребенок продолжал часто болеть: рецидивирующие каждый месяц ОРВИ, тонзиллиты с осложнениями, стоматиты, гингивиты, наружения работы ЖКТ. Сохранялись тромбоцитопения и нейтропения.
В ноябре 2018 года девочку направили на консультацию аллерголога-иммунолога в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева.
Там был поставлен диагноз: Первичное иммунодефицитное состояние неуточненное; Вторичная тромбоцитопения, вторичная нейтропения, гипергаммаглобулинемия.
В конце августа 2019 года было проведено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование". Было установлено, что у ребенка по совокупности данный имеет место первичный дефект иммунной системы.
Выявленная мутация в гене требует уточнения, в связи с этим специалистами рекомендовано проведение "Хромосомного микроматричного анализа", за помощью в оплате которого семья Оли обратилась в Фонд.
