Историю Тимофея рассказывает мама ребенка
«Тимоша родился на 37 неделе беременности. Месяц ребенок находился в отделениии патологии новорожденных. Врачи следили за анализами крови, поскольку у мальчика возник резус-конфликт. Сначала показатели крови были в норме, но на третий день рождения снизились. После переливания крови показатели поднялись, но незначительно. Доктора назначили прием лекарств. И мы периодически сдавали анализы крови: показатели снижались, но постепенно.
В 2 месяца Тимофей снова попал в больницу: критически снизился гемоглобин. Мы вновь сдали всевозможные анализы, и опять капали кровь и Иммуноглобулины. Показатели поднялись, и врачи назначили профилактический прием лекарств дома.
Позже врачи поставят нашему ребенку диагноз: “Гемолитическая анемия” и настоят отправить Тимошины анализы в клинику Дмитрия Рогачева для консультации. В семье у среднего брата Виктора “Первичный иммунодефицит». Заболевание обнаружили у Вити после перенесенной интерстициальной пневмонии со всеми осложнениями».
Врачи Центра им. Д.Рогачева назначила Тимофею и его семье сдать анализы на мутацию генов, чтобы установить точный диагноз и не допустить неблагоприятные последствия. У многодетной семьи нет средств на оплату дорогостоящего анализа. Поэтому родители обращаются в фонд за помощью в оплате необходимого исследования.
Фонд открывает сбор на оплату генетического исследования: "Полноэкзомное секвенирование кватро" для Тимофея и его семьи: мамы, папы и брата стоимостью 150 000 рублей.