История Евы от лица мамы ребенка
Наша девочка родилась 4 июля 2020 года. Беременость проходила без особых патологий, разве что незначительные скачки гемоглобина у мамы. Роды тоже прошли хорошо: рожала сама без кесарева сечения. Евочка родилась с весом 4 кг и ростом 56см. Все было хорошо: нас быстро выписали.
Дома мы обнаружили одну странную ямочку над копчиком малышки. Врачи сказали, что это «ваша особенность», и в ней нет ничего страшного. Однако с этой «особенностью» и началось заболевание ребенка. Оказалось, таких «особенностей» у нашей дочери довольно много: кривошея, тремор ручек и ножек. Все удалось подлечить, но приболел простудой старший сын, и дочка от него заразилась. Кашель, сопли, хрипы – все это было долгим процессом восстановления.
Мы сдали кровь на общий анализ, который показал низкий гемоглобин. Педиатр направил нас к гематологу. Врач осмотрела ребенка и прописала лекарство. Но так как девочка у нас с непокладистым характером, большую часть лекарств она выплевывала.
Прошёл месяц, мы сдали кровь на контроль: в марте гемоглобин упал до 81. Педиатр отправила нас на госпитализацию, и на приеме гемоглобин уже был 55. Но по внешним показателям Ева была веселой, играла в игрушки кусала и тискала старшего брата. Мы купили ходунки, и она с большой радостью пыталась начать ходить. Но анализы говорили совсем о другом.
Нас положили в больницу: снова отправили на анлаизы, переливали кровь, но показатель гемоглобина не менялся, мог подняться до 80 и опять упасть до 69. После дочери провели терапию Иммуноглобулином. Ребенка «капали» 10 часов. Евочка, измученная но с огромным и терпеливым сердечком, все стойко перенесла. Мы остались в больнице под наблюдением. Показатели крови приводили всех в недоумение; почему такие скачки в показателях, а внешне ребенок активен, улыбается, встает в кровати и играет с игрушками? Даже, когда прорезались два зуба, ребенок чувствовал себя хорошо.
Позже в Краснодаре нам поставили два диагноза под вопросом: «ПИД» и «Синдром Эванса-Фишера». Для подтверждения наши анализы и документы отправили в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева. Пока мы ждали ответа с телемедицинского консилиума, мы опять попали в больницу. У дочери упал гемоглобин и другие показатели крови. Ребенку вновь переливают кровь и лечат от хрипов и мокроты. У Евы появилась ссыпь на голове. Дерматолог подозревает псориаз. Наслаивается то одна болячка, то другая. Органы начинают не дотягивать до нормы.
Сегодня мы находимся на контроле, проходим рекомендованные анализы по гематологии и генетике. В ходе телемедицинского консилиума с профессором Сметаниной Н.С. рекомендовано обратиться в ваш фонд с просьбой в помощи оплатить дорогостоящее Молекулярно-генетического исследования «NGS Панель иммунологическая».
Наша девочка – солнышко с пухленькими щечками, которые никто не может забыть. Ребенку требуется поставить правильный диагноз, чтобы начать необходимое лечение.
