Историю девочки рассказывает мама Нади:
Надюша появилась на свет 1 октября 2020 года в кардиоцентре г. Сыктывкар Республики Коми. Дочь родилась со множественными осложнениями. После родов нас сразу же разлучили. Надю поместили в реанимацию кардиоцентра, где дочь находилась около 1,5 месяцев на ИВЛ. После ребенка перевели в реанимацию ДРБ, а затем в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.
На 33-е сутки в анализе крови врачи обнаружили у дочери пониженное количество нейтрофилов. И заподозрили у Нади Первичный иммунодефицит: тяжелую врожденную нейтропению. Молекулярно-генетическое иследование подтвердило заболевание. Но сегодня доктора говорят о сопутствующем генетически обусловленном недуге. Правильный диагноз поможет определить только повторное генетическое исследование. Анализ – важный, но и дорогостоящий. В клинике им. Д. Рогачева, где мы находимся на госпитализации, врачи подсказали обратиться за помощью в фонд «Подсолнух».
С рождения ребенка не было и дня, чтобы мы не переживали за нашу Наденьку. Нет ничего страшнее неизвестности, в особенности, когда она связана со здоровьем твоего ребенком. Сегодня для нашей семье самое важное - узнать верный диагноз и лечение.
Фонд открывает сбор на оплату Полноэкзомного секвенирования для маленькой Нади.
