Кирпита Александра

14 лет, Белгородская область
ПИД: циклическая нейтропения
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В этом году Саше исполнилось 14 лет. Жить вопреки генетическому диагнозу девочке приходится со второго года жизни. Болезнь проявила себя резко – с лейкопении, при которой критически снизились компоненты иммунной системы,  помогающие организму бороться с болезнями и инфекциями. Как следствие, только за один год Саша 8 раз переболела бронхитом, приходилось часто лечиться от рецидивирующих стоматитов и герпетической инфекции. А, когда ребенку исполнилось 4 года, присоединилась и циклическая нейтропения.

Диагноз Первичный иммунодефицит Саше поставили на шестом году жизни. Тогда провели и генетическое исследование, чтобы найти мутацию в гене, которая отвечает за врожденные нарушения иммунитета. Но генетическую поломку обнаружить так и не удалось. Сегодня девочке назначили расширенный анализ – Полноэкзомное секвенирование. Быть может, в этот раз получится разгадать этот «генетический ребус», поскольку от разгадки зависит верный подбор терапии для Саши. Давайте поможем Саше в этом нечестном бою с болезнью!

Что уже было сделано

Декабрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей