Асия болела инфекциями часто, долго и тяжело практически с рождения. С тех же пор девочка плохо росла и прибавляла в весе. Родители ребенка надеялись, что это временно, организм окрепнет, и Асия вот-вот перестанет болеть.
В 2014 году у Асии после перенесенной энтеровирусной инфекции начался вторичный гнойный менингит. Лечили девочку долго и усиленно, и именно тогда доктора заподозрили первичный иммунодефицит. Последовали исследования и анализы. У ребенка обнаружили дефицит всех иммуноглобулинов в крови. Окончательный диагноз – ПИД недифференцированный Асие поставили в 2019 году, тогда же врачи назначили и заместительную терапию иммуноглобулинами.
Раньше инфекции протекали тяжело и длительно, но благодаря терапии Асия стала реже и меньше по времени болеть. Асия, которая из-за уязвимости перед любыми инфекциями не могла посещать детский садик, а 1-й класс провела на домашнем обучении, стала ходить в школу. У нее появились настоящие друзья, с которыми можно дружить и играть.
«После постановки диагноза мне, как маме, стало легче. К диагнозу мы шли очень долго – целых 5 лет. Организм Асии «обрастал» всё новыми и новыми болячками, а история болезни все новыми и новыми диагнозами. Мы были рады тому, что установлена причина постоянных инфекций и болезней, а самое главное найден способ помочь Асие. Дочери сейчас 10 лет. С начала терапии иммуноглобулинами прошло 2 года, и за 2 года Асия выросла на 15 см! Качество жизни поменялось у нас всех», - рассказывает мама девочки.
Но на сегодняшний день у Асии остаются проявления болезни, причины которых неизвестны. Это головные боли, повышенное давление, носовые кровотечения, учащенный пульс, тошнота, диагностирован остеопороз. В ходе полногеномноего секвенирования у Асии выявили несколько генетических поломок. Теперь для подтверждения мутаций девочке, а также ее маме, папе и сестре показано семейное генетическое исследование – секвенирование по Сэнгеру. Стоимость анализа - 30 000 рублей.
