Федотова Милана

3 года, Вологодская область
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Милане не было еще года, когда ей диагностировали Первичный иммунодефицит. Болезнь проявилась в 5 месяцев в виде лихорадки, с которой ребенок впервые попал в больницу. При обследовании у девочки обнаружили множественные очаговые изменения печени и селезёнки. Тогда врачи впервые предположили, что у подопечной врожденные нарушения иммунитета. Девочка прошла генетическое исследование, чтобы подтвердить диагноз. Но мутации в генах, обусловливающих заболевание, выявить не удалось. Несмотря на результат и учитывая ранний дебют тяжёлых инфекционных осложнений, врачи не стали исключать редкие варианты иммунодефицита. Теперь с целью верификации диагноза Милане назначен повторный расширенный генетический анализ всего экзома.

Что уже было сделано

Апрель 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.