Артемьева Наталья

39 лет, Ульяновская область
ПИД: НАО
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Впервые заболевание Натальи проявилось в 14 лет. Подопечная стала страдать от рецидивирующих отеков в области головы, шеи и дыхательных путей. На тот момент, как вспоминает Наташа, её лечили от чего угодно, только не от того, что провоцировало сильнейшие отеки. Длительные обследования на протяжении 20 лет не давали должного результата. До тех пор, пока Наталья не оказалась на консультацию в клинике Димы Рогачева. Тогда врачи диагностировали женщине первичный иммунодефицит: наследственный ангионевротический отёк. Это редкое и опасное заболевание приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле. Острые приступы находят внезапно, сопровождаются сильными болями и без купирования могут привести к смертельному исходу. Например, отек гортани затрудняет поступление воздуха в организм, что чревато удушьем. Через боль и постоянный страх за жизнь Наталье приходится проходить больше 20 лет. А подбор эффективной терапии, что позволит Наташе вести полноценный образ жизни, зависит от поиска поломки в гене, которая вызвала недуг. С этой целью подопечной назначено дорогостоящее генетическое исследование.

Что уже было сделано

Май 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.