Мухидова Надежда

40 лет, Москва
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

С диагнозом первичный иммунодефицит Надежда живет больше 30 лет. Врожденные нарушения иммунитета подопечной диагностировали еще в детстве. Молодая женщина с самого рождения часто болела рецидивирующими простудами, гайморита, отитами. За все эти годы Надежда научилась жить с болезнью, заместительная терапия помогает контролировать недуг. Но всё ещё иммунопатология остается неподтвержденной на генетическом уровне: поломка в гене до сих пор не найдена, что не позволяет скорректировать лечение. 

Обнаружить мутацию и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от генетической диагностики. Мы просим вас, участвуя в нашем сборе, помочь Надежде определить причину болезни!