Апрель 2023
По результатам генетического исследования Даше и её родителям назначена дополнительная семейная диагностика. Кроме того, подопечной для профилактили осложнений иммунодефицита показана длительная терапия Тофацитинибом. На оплату анализа и препарата фонд открывает сбор.
Май 2022
Эту историю о замечательной девочке Даше я хочу рассказать от своего имени – участкового врача-педиатра. Мама и папа девочки – слабослышащие, и им сложно изложить все эмоции и ту боль, с которой они встречаются ежедневно, глядя в глаза своей дочери.
Я познакомилась с Дашей, когда ей исполнилось 12 лет. Все суставчики уже были поражены и деформированы. Постоянная тревога в глазах. Она очень недоверчиво отнеслась к новому знакомству, на все вопросы – краткие и отрывистые ответы «да»-«нет». Чтобы вызвать ее улыбку и перейти на откровенный разговор, не касающийся заболеваний, нужно искренне хотеть облегчить жизнь этому маленькому, щупленькому (всего 19 кг веса в свои 14 лет) герою!
Даша родилась здоровой замечательной девочкой. Но уже в 1 месяц у малышки выявили порок развития – единственная почка с признаками гидронефроза. К 1 году жизни в копилку заболеваний добавилось поражение кишечника. Девочка перестала набирать вес, появились осложнения. Но до 2,5 лет она оставалась подвижным и активным ребенком, обожавшим слушать музыку и танцевать. Ближе к 3 годам появилась боль в суставах, деформации, которые несмотря на лечение, привели к стойкой ограниченности подвижности. Но и эта беда оказалась не последней...
С 2015 года развился инсулинозависимый сахарный диабет, тяжелая анемия и тромбоцитопения с кровотечением, требующие переливания крови. Госпитализация за госпитализацией и в Хабаровске, и в Москве. Ежедневные инъекции инсулина, ежедневная боль... И тем не менее, на каждое: «Привет, Дашуля! Как дела?» – обязательно широкая улыбка, блеск в глазах и неизменное «всё хорошо». Терпеливее человечка я не встречала!
Даша любит читать о феях, магии и приключениях. Очень её радует рисование карандашами и красками. В комнате всегда звучит музыка. Она самостоятельно выучила язык жестов для общения с родителями! А мечтает наша Дашенька уж если и не излечить заболевания, то хотя бы обуздать их прогрессирование и утихомирить боль. Вот для этого ребенку очень нужна помощь в проведении генетического исследования.
___________________________________________________________________________________________
Поддержите наш сбор, чтобы помочь Даше жить без боли!
