Апрель 2023
Фонд открывает сбор на оплату еще одного этапа генетической диагностики для Риты.
Октябрь 2022
Рите назначили семейное генетическое исследование для подтверждения обнаруженных мутаций. Фонд открывает сбор.
Что мы уже писали о Рите
Сразу после рождения Рита попала в реанимацию: малышка не могла самостоятельно дышать. Следующие полтора года девочка болела частыми простудами, помимо которых в анамнезе ребенка – патология крови, инфекционное заболевание ЖКТ и стоматит.
Лечиться приходилось долго и тяжело: рецидивы случались каждый месяц. Во время одного из очередных эпизодов бронхита вместе с жаром развилась сильная одышка. Рита попала в реанимацию с сатурацией в два раза ниже нормы, где провела три недели.
Тогда ребенку диагностировали двустороннюю пневмонию тяжёлой степени и осложнения (сердечно сосудистая недостаточность и анемия). В те же дни из-за угрозы непроходимости дыхательных путей и чтобы облегчить дыхание, девочка перенесла трахеостомию — операцию по образованию хирургического отверстия в трахее.
Предполагаемый диагноз Риты – первичный иммунодефицит. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний. Правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем Рите определить причину болезни!
