Декабрь 2022
Этим летом вы помогли Юле пройти дорогостоящую диагностику. У девочки обнаружили две мутации. Теперь, чтобы понять, каким образом были унаследованы поломки, родителям подопечной показано семейное генетическое исследование.
Май 2022
В возрасте 11-ти лет Рита стала часто и длительно болеть, появилась плохо поддающаяся лечению себорея, рецидивирующие стоматиты и другие заболевания, которые изматывают ребенка. В этом году Юле диагностировали неуточненный первичный иммунодефицит. Так называют врожденные нарушения иммунитета. Наследственный недуг приводит к хроническим инфекционным заболеваниям, тяжело поддающимся лечению, с постоянными обострениями и осложнениями.
Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечной вовремя определить причину болезни!
