Август 2022
Семья Родиона снова обратилась за помощью в фонд. Подопечному по результату генетического исследования показан дополнительный анализ: у мальчика выявили поломку в одном из генов. Для подтверждения патогенности мутации Родиону назначено секвенирование по Сэнгеру.
Что мы уже писали о Родине
Родион родился совершенно здоровым ребенком. Но через некоторое время стали проявляться признаки хронического заболевания кожи – атопического дерматита. С двух лет любая инфекция переходила в воспаление легких, которое плохо поддавалось лечению. В пять лет после очередного ОРЗ у Родиона заболел живот, началось сильное кишечное кровотечение: ребенок таял на глазах. Последовал путь к постановке диагноза и изнурительные обследования. В 2014 году Родиону диагностируют язвенный колит, в 2018 – Болезнь Крона. Воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта поражает любой его отдел, проявляется острыми болями в животе и опасно абсцессами, свищами, непроходимостью кишечника.
Частые рецидивы недуга, слабость и утомляемость нарушают жизнь ребенка. Родион любит подвижно проводить время, увлекается летними и зимними видами спорта. У подопечного есть цель – освоить трюковой самокат, но после очередных курсов лечения приходится начинать все с нуля, из-за чего мальчик сильно расстраивается. Приходится обращаться за помощью к неврологу и психологу.
Родители Родиона девять лет борются с диагнозом сына и ищут причины болезни. Одна из возможных причин – врожденные нарушения иммунитета. Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний. Правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но выбор тактики лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному определить причину болезни!
