Болезнь преследует Стефанию пятый год. За это время девочка перенесла многое: изнуряющие обследования, анализы и лечение. Впервые недуг проявился с тромботической пурпуры – сыпи в виде кровоизлияний на кожных покровах. Позднее подопечная пожаловалась на ком в горле, головные боли и жар. То оказались симптомы коронавирусной инфекции с сильным поражением легких. Тогда вместе с коронавирусом Стефании диагностируют врожденные нарушения иммунитета – общий вариабельный иммунодефицит. Для редкого недуга ребенка характерен низкий уровень иммуноглобулинов, (которые должны распознавать и уничтожать патогены), из-за чего девочка страдает от рецидивирующих инфекций. Наследственную иммунопатологию удалось подтвердить генетически: болезнь была вызвана поломками в генах ребенка. Сегодня подопечной назначено генетическое исследование для подтверждения ранее обнаруженных мутаций.
Хинич Стефания
7 лет, Санкт-Петербург
ПИД: ОВИН
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей
История
Что уже было сделано
Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей.
Им нужна ваша помощь
Миникеев Дамир
Силин Феликс
Соколова Виктория
Исмаилов Исмаил
Капустина Карина
Бондарев Виктор
Кабаев Матвей
Романова Стефания
Юлдашов Алишер
Абитов Даниил
Кормилицына Агния
Зубкова Надежда
Сирбу Таня и Саша
Машарин Игорь
Буркат Ева
Грагов Арман
Разуваев Михаил
Кочетов Лев
Утемов Максим
Сармин Роман
Чуприна Елена
Одноробов Илья
Артемьева Александра
Зиновьева Надежда
Ардашкина София
Габдраупова Валерия
Крамаренко Александра
Шахматов Иван
Медведева Эльвира
Саморуков Богдан
Лютина Арина
Гайнутдинова Вероника
Шерова Марджона
Ступишина Маргарита
Аблаев Тимур
Орлова Марина
Пахомова Сайана
Праздникова Диана
Можаровская Елизавета
Сабуров Вячеслав
Власов Артём
Жданова Ольга
Старцева Мария
Галенко Всеволод
Дзамукова Гульнара
Лыков Руслан
Ибрагимов Тимур
Курбанов Билол
Ибатуллин Самат
Ермаков Александр
Нижников Мирон
Орлова Алёна
Насыров Кирилл
Клепченко Матвей
Слезко Антон
Харитошкина Юлия
Стешенко Назар
Макаров Матвей
Спинова Лиана
Зузуля Мария
Ибрагимова Эллария
Дергачев Данил
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Меринова Виктория
Колесниченко Михаил
Хасиков Абдул-Малик
Рябова Валерия
Магомедова Муслимат
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Жуков Кирилл
Пономарченков Лев
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Дайджест новостей
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2024
- Итоги акции «Каникулы мечты» 2023
- Фонд «ПОДСОЛНУХ» запустил новый проект «Открывая сердце солнцу»
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- Все новости