Матевосян Артем

7 лет, Кировская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Впервые болезнь проявилась, когда Артёму было три года. Ребёнка стали беспокоить отеки и периодические боли в животе, иммунные показатели оказались снижены – мальчик начал часто болеть. Тогда последовали первые обследования, госпитализации, диагнозы (заболевания поджелудочной железы) и годы лечения без результата. Третий год под вопросом у ребенка остаются врожденные нарушения иммунитета.

Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июль 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.