Гетман Юлия

17 лет, Хабаровский край
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В этом году Юля переходит в 11 класс. Для нее это очень важный учебный год, и во многом её будущее зависит от состояния здоровья. Подопечная давно определила для себя профессию программиста: информатикой она занимается с первого класса.

С рождения Юля – болезненный ребёнок. В первый год девочка перенесла три пневмонии, во второй – еще один рецидив. В три года ей диагностировали бронхиальную астму. Тогда же начались частые обструктивные бронхиты, ОРВИ, гастрит и пиелонефрит. Из-за болезни Юле пришлось оставить занятия синхронным плаванием.

2017 стал стартом нового этапа в заболевании девочки, который последовал с появления лихорадки. Лечение не помогало, ребёнку становилось хуже: температура поднималась каждые 2-3 недели, присоединилось высокое артериальное давление и носовые кровотечения. За 5 лет Юля прошла десятки обследований, семья потратила очень много сил и средств, но точный диагноз до сих пор не установлен. Врачи подозревают, что недуг Юли связан с врожденными нарушениями иммунитета.

Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от дорогостоящей диагностики. Подопечной нужна ваша помощь!