Трофимова Анастасия

25 лет, Орловская область
Наследственный ангионевротический отёк
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Симптомы жизнеугрожающего заболевания Насти впервые проявились в 12 лет. Все началось с небольшой травмы во время игры с братом: на следующий день девочка проснулась с сильным отеком глаза. Со временем отеки стали появляться еженедельно. При простудах они одновременно возникали по всему телу. Изначально врачи подозревали аллергию. Но после многочисленных обследований и стационаров подопечной диагностировали наследственный ангионевротический отек. Это хроническое заболевание, которое относится к врожденным нарушениям иммунитета. Приступы недуга сопровождаются острой болью, слабостью и могут привести к расстройству кровообращения и удушью. Для поиска мутации, которая привела к НАО, Насте назначено генетическое исследование.

Что уже было сделано

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.