Декабрь 2022
Ранее вы помогли девочке сдать генетический анализ. У Леры подвердился диагноз: была найдена поломка, которой обусловлена болезнь. Поскольку первичный иммунодефицит — это тяжелое наследственное заболевание, родителям Леры и её сестре показано генетическое исследование на носительство мутации, обнаруженной у подопечной.
Также девочке для лечения нейтропении назначили препарат Филастрим. Мы увеличиваем сбор на терапию для Леры.
Июль 2022
Лера заболела в восемь лет. О болезни дочери родители узнали случайно, когда девочка с двухсторонним абсцессом попала в больницу, где провела две недели. Тогда у Леры развились две патологии, при которых в крови критически снижаются лейкоциты и нейтрофилы.
После выписки болезнь не ушла: девочка страдала от необычайно частых, тяжелых и продолжительных инфекций, а показатели крови все еще не восстанавливались. Началась череда обследований и анализов. В результате у подопечной оказались под вопросом врожденные нарушения иммунитета. Но пока диагноз остается неуточненным, врачи не могут подобрать Лере правильное лечение.
Первичный иммунодефицит вызывается нарушениями в генах, поэтому ребенку для подтверждения недуга требуется генетическое исследование, стоимость которого 39 000 рублей.
