С самого рождения Саша много болел. Мальчик делил детство с рецидивами ОРВИ и воспалением лимфоузлов. Наблюдался у иммунолога с диагнозом иммунная недостаточность. В детский сад ребенок ходить не смог: после двух дней, проведенных в саду, Саша болел месяц и больше, никакие лекарства не помогали.
Подопечный также страдает от нарушения пищеварения. Отсюда дефицит веса: в неполные одинадцать лет мальчик весит 21 кг: два года вес стоит на месте. Из-за этого ребенок очень слаб и быстро устает. Саша очень любит бегать, прыгать, кататься на велосипеде, играть в футбол — все то, на что у него просто не хватает сил. Но самое заветное желание Саши – это ходить в школу. Из-за частых госпитализаций за три года учебы подопечный побывал в школе в общей сложности не больше двух месяцев.
Уже три года мальчик каждый месяц вынужден пить антибиотики, иначе состояние сильно ухудшается: растут лейкоциты, падает железо и гемоглобин, болят суставы. Ко многим лекарствам из-за частого применения наступило привыкание, и они перестали помогать.
Врачи подозревают у ребенка врожденные нарушения иммунитета. Для подтверждения первичного иммунодефицита и чтобы назначить подходящее лечение, благодаря которому он сможет жить, как обычный здоровый ребенок, Саше показано генетическое исследование.