Колобов Демид

9 лет, Ярославская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 20 000 рублей

История

Декабрь 2022

В августе фонд собрал средства на оплату диагностики врожденных нарушений иммунитета для Демида. У мальчика была обнаружена поломка, характерная для иммунодефицита. Теперь, чтобы уточнить наследственность мутации, подопечному и его родителям назначено семейное исследование.

Август 2022

Знакомьтесь, этого жизнерадостного мальчика зовут Демид, а в семье его ласково называют Демидушкой.  Подопечный любит заниматься спортом, танцевать, кататься на коньках, велосипеде и собирать Лего. Так случилось, что у Демида в 7 месяцев стали критически снижаться лейкоциты. Это продолжается до сих пор, все девять лет, что может быть признаком врожденных нарушений иммунитета. Сегодня, чтобы поставить верный диагноз и назначить лечение, Демиду рекомендовали пройти дорогостоящее генетическое исследование.

Что уже было сделано

Январь 2023 г. - Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 20 000 рублей.

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.