Смирнова София

10 лет, Московская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей.

История

Под наблюдением врачей София находится с самого рождения. В этом году врачи заподозрили у девочки первичный иммунодефицит и синдром Кабуки. Два редких генетических заболевания с необратимым нарушением иммунитета и множественными аномалиями различных органов и систем. Но диагнозы требуется подтвердить. С этой целью подопечной показано дорогостоящее генетическое исследование.  

Что уже было сделано

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.