Суббота Марина

5 лет, Волгоградская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "ХМА экзонного уровня" стоимостью 35 000 рублей

История

Июнь 2023

По результатам генетического исследования причину заболевания Марины выявить не удалось. Требуется продолжить генетический поиск. Подопечной показана дополнительная диагностика, с которой нужна помощь.

Январь 2023

Марина болеет часто с самого рождения: каждый месяц до трех раз подряд. Девочке неделями приходится пропускать садик и воздерживаться от прогулок, чтобы не допустить очередной продолжительный больничный. Например, как тот, что случился в ноябре прошлого года. Подопечная снова сильно заболела и оказалась в больнице. В крови значительно упали нейтрофилы — защитные клетки иммунной системы. Ребенка обследовали и заключили, что причиной патологии могут быть врожденные нарушения иммунитета. Подтвердить генетическую природу болезни поможет дорогостоящая диагностика, на оплату которой мы открываем сбор.

Что уже было сделано

Февраль 2023 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.