Махмудов Тимерлан

8 лет, Тюменская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

С полутора лет Тимерлана ежемесячно беспокоят рецидивирующие стоматиты, гингивиты, лихорадка и все на фоне дефицитов защитных клеток крови. Из-за врожденного заболевания организм мальчика попросту не способен сопротивляться инфекциям и бактериям.

Подопечный родился с редким диагнозом – первичным иммунодефицитом. Причина болезни – генетические нарушения. В лечении сложного недуга важно понимание, какой мутацией вызван необратимый сбой.

Темирлану показана дорогостоящая диагностика, направленная на поиск такой поломки. Фонд открывает сбор на оплату анализа для подопечного.

Что уже было сделано

Апрель 2023 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.