Тухбатулин Карим

3 года, Омская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня стоимостью 35 000 рублей

История

Октябрь 2023

У Карима подтвержден первичный иммунодефицит. Но нужен дополнительный анализ, чтобы выявить причины заболевания Карима - изменения в генах, ответственных за болезнь.

Март 2023

Карим родился в срок и был здоров. Но, когда ребёнку исполнился ровно год, мама заметила припухлость правого коленного сустава. И после череды исследований и анализов мальчику поставили сначала артрит, а затем осложнение от вакцины БЦЖ.  Началась очень длительная химиотерапия, и далее последовали две сложные операции.

А совсем недавно Кариму диагностировали неуточненный первичный иммунодефицит. Мальчику предстоит еще не одно обследование, чтобы установить причину заболевания.

Для диагностики врожденных нарушений иммунитета ребенку показана генетический анализ, стоимость которого 39 000 рублей.

Что уже было сделано

Апрель 2023 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.