Октябрь 2023
Марина сдала генетический анализ, который выявил мутацию, подтверждающую врожденный диагноз. Теперь её семье показана дополнительная диагностика. Анализ нужен, чтобы оценить риск передачи поломки наследующим поколениям и принять решение о планировании семьи.
Апрель 2023
У Марины снижены показатели иммуноглобулинов в крови. Или уровень клеток иммунной системы, которые нейтрализуют инфекции и вирусы. Такие дефициты могут возникать из-за врожденных нарушений иммунитета.
Есть вероятность, что подопечная родилась с первичным иммунодефицитом. То есть, на генетическом уровне произошла поломка, которой обусловлен сбой нормальный работы иммунной системы.
Подтвердить диагноз, а, следовательно, и начать лечение, поможет генетический анализ.
