Барышева Софья

11 лет, Архангельская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на хромосомный микроматричный анализ стоимостью 21 000 рублей

История

Январь 2024

Фонд открывает сбор на семейный анализ для нашей подопечной.

Октябрь 2023

Ранее Софья сдала генетический анализ, однако результаты показали, что для окончательного диагноза требуется дополнительное исследование, стоимость которого 21 000 рублей. 

Апрель 2023

Софье диагностировали редкое аутоиммунное заболевание. Это значит, что у девочки нарушена нормальная работа иммунной системы. Поэтому иммунитет ребенка воспринимает собственные ткани организма, как чужеродные, и повреждает их.

Такой сбой может быть признаком первичного иммунодефицита. Подопечной, чтобы исключить генетический диагноз, показана дорогостоящая диагностика.

Что уже было сделано

Ноябрь 2023 г. - Оплачен хромосомный микроматричный анализ стоимостью 21 000 рублей.

Май 2023 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.