Алиев Ваха

2 года, Чеченская республика
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей

История

Август 2023

По результатам генетического анализа родителям мальчика показана дополнительная семейная диагностика. Такой анализ должен определить, есть ли у них мутации, которые могут быть причиной первичного иммунодефицита их сына. Кроме того, знание о наличии поломки позволит родителям принять осознанные решения о планировании будущих беременностей и вероятности передачи наследственного заболевания детям. 

Май 2023

Ваха родился с генетическим поражением системы крови. Или же с редким заболеванием - анемией Даймонда-Блекфена. Но у мальчика сохраняется дефицит клеток иммунитета, нетипичный для этого синдрома.

Подопечному для окончательного подтверждения диагноза показана генетическая диагностика.