Миша родился внешне здоровым ребёнком, необычным было только то, что кожа и волосы у него были светлые, в отличие от всех родственников. В 3 месяца мама заметила странное подергивание глаз и трудности фиксации взгляда. Врачи поставили диагноз врождённый нистагм, очевидны были так же неврологические проблемы. Так же Миша с рождения имел проблемыс кожей , иммунитетом и желудочно-кишечным трактом- постоянная сыпь, расстройства пищеварения, частые болезни с осложнениями. В 2 года офтальмолог диагностировал у Миши стойкое снижение зрения. В 3 года он был обследован в Медико- генетическом центре РАМН. По результатам обследования ему был поставлен диагноз глазокожный альбинизм 1В тип. В 4 года установлена инвалидность по зрению. Сейчас Мише 9 лет, помимо проблем со зрением, у него стойкие проблемы с желудочно- кишечным трактом, атопический дерматит, рецидивирующие афты полости рта, частые синуситы, отиты, бронхиты, носовые кровотечения, сколиоз, резидуальная энцефалопатия, атонически- астатический синдром, гипоплазия задних отделов правой гемисферы мозжечка, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов. В связи с большим количеством сопутствующих патологий, и подозрением на первичный иммунодефицит врач- генетик рекомендует проведение полного секвенирования генома.
Костырин Михаил
9 лет, Орловская область
Диагноз : ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полногеномное секвенирование" стоимостью 99 000 руб
История
Им нужна ваша помощь
Миникеев Дамир
Силин Феликс
Соколова Виктория
Исмаилов Исмаил
Капустина Карина
Бондарев Виктор
Кабаев Матвей
Романова Стефания
Юлдашов Алишер
Абитов Даниил
Кормилицына Агния
Зубкова Надежда
Сирбу Таня и Саша
Машарин Игорь
Буркат Ева
Грагов Арман
Разуваев Михаил
Кочетов Лев
Утемов Максим
Сармин Роман
Чуприна Елена
Одноробов Илья
Артемьева Александра
Зиновьева Надежда
Ардашкина София
Габдраупова Валерия
Крамаренко Александра
Шахматов Иван
Медведева Эльвира
Саморуков Богдан
Лютина Арина
Гайнутдинова Вероника
Шерова Марджона
Ступишина Маргарита
Аблаев Тимур
Орлова Марина
Пахомова Сайана
Праздникова Диана
Можаровская Елизавета
Сабуров Вячеслав
Власов Артём
Жданова Ольга
Старцева Мария
Галенко Всеволод
Дзамукова Гульнара
Лыков Руслан
Ибрагимов Тимур
Курбанов Билол
Ибатуллин Самат
Ермаков Александр
Нижников Мирон
Орлова Алёна
Насыров Кирилл
Клепченко Матвей
Слезко Антон
Харитошкина Юлия
Стешенко Назар
Макаров Матвей
Спинова Лиана
Зузуля Мария
Ибрагимова Эллария
Дергачев Данил
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Меринова Виктория
Колесниченко Михаил
Хасиков Абдул-Малик
Рябова Валерия
Магомедова Муслимат
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Жуков Кирилл
Пономарченков Лев
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Дайджест новостей
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2024
- Итоги акции «Каникулы мечты» 2023
- Фонд «ПОДСОЛНУХ» запустил новый проект «Открывая сердце солнцу»
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- Все новости