Костырин Михаил

9 лет, Орловская область
Диагноз : ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полногеномное секвенирование" стоимостью 99 000 руб

История

Миша родился внешне здоровым ребёнком, необычным было только то, что кожа и волосы у него были светлые, в отличие от всех родственников. В 3 месяца мама заметила странное подергивание глаз и трудности фиксации взгляда. Врачи поставили диагноз врождённый нистагм, очевидны были так же неврологические проблемы. Так же Миша с рождения имел проблемыс кожей , иммунитетом и желудочно-кишечным трактом- постоянная сыпь, расстройства пищеварения, частые болезни с осложнениями. В 2 года офтальмолог диагностировал у Миши стойкое снижение зрения. В 3 года он был обследован в Медико- генетическом центре РАМН. По результатам обследования ему был поставлен диагноз глазокожный альбинизм 1В тип. В 4 года установлена инвалидность по зрению. Сейчас Мише 9 лет, помимо проблем со зрением, у него стойкие проблемы с желудочно- кишечным трактом, атопический дерматит, рецидивирующие афты полости рта,  частые синуситы, отиты, бронхиты, носовые кровотечения, сколиоз, резидуальная энцефалопатия, атонически- астатический синдром, гипоплазия задних отделов правой гемисферы мозжечка, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов. В связи с большим количеством сопутствующих патологий, и подозрением на первичный иммунодефицит врач- генетик рекомендует проведение полного секвенирования генома.