Матнер Эмилия

4 года, Омская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование — полногеномное секвенирование стоимостью 99 000 рублей

История

Декабрь 2023

Результаты полноэкзомного секвенирования не дали полного объяснения причн заболевания Эмилии. Подопечной назначили расширенный анализ, чтобы выявить дополнительные варианты в неисследованных областях генетического кода ребенка. 

Октябрь 2023

У Эмилии неподтвержденный первичный иммунодефицит. Это значит, что ее иммунная система не работает так, как должна, но причина сбоя неизвестна. Мы собираем средства на оплату генетической диагностики, которая позволит окончательно подтвердить диагноз и определить наилучшее лечение, для Эмилии. 

Что уже было сделано

Октябрь 2023 г. - оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей.