Карасев Роман

6 лет, Республика Башкортостан
ПИД
Помощь оказана в рамках благотворительной акции лаборатории "Гемотест" ко Дню защиты детей.
Вид помощи: бесплатное генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование

История

Рома родился с серьезным пороком сердца: мальчик перенес три сложные операции и пережил инсульт. В этом году отметились изменения со стороны иммунитета. Даже на фоне легкой простуды у Ромы развивались осложнения. Анализы показали серьезные нарушения иммунной системы.

Роме диагностировали первичный иммунодефицит, синдром Ди Джорджи. Это редкое и сложное заболевание, и чтобы понять генетические причины болезни, необходим дорогостоящий анализ.