Печенин Артем

6 лет, Республика Марий Эл
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - полногеномное секвенирование для ребенка и его родителей

История

Декабрь 2023

Артём не раз сдавал генетические анализы, чтобы узнать происхождение редкой болезни. К сожалению, до сих пор не удалось понять причину иммунологических нарушений. Прогнозировать заболевание по-прежнему сложно. Врачи настаивают продолжать генетический поиск и рекомендуют расширенную диагностику не только мальчику, но и его родителям.

 Что мы писали ранее 

Сейчас Артёму уже 4 года. Он растёт очень внимательным и любознательным ребёнком. И о его болезни родители узнали не сразу. Беременность его мамы протекала нормально. Мальчик родился на 38-ой неделе. И вначале всё было хорошо. 

Родители впервые заподозрили, что что-то неладно, когда Артёму было 2,5 года. У мальчика стали появляться гематомы по всему телу. Диагноз удалось установить спустя ещё полгода. В настоящее время состояние Артёма не удовлетволяет диагностическим критериям, четко очерченых в описании Первичного иммунодефицита. В связи в этим ему необходимо проведение генетического исследования.

Мы открываем сбор для оплаты "Полноэкзомного секвенирования" для Артёма. Стоимость данного исследования составляет 39 000 руб.

Что уже было сделано

Февраль 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полногеномное секвенирование для ребенка и его родителей.